SMA hastalığı önlenebilir mi? Taşıyıcılık Tarama Testi ile bu mümkün!

SMA hastalığı Türkiye'de genel olarak hastalar için düzenlenen yardım kampanyaları ile gündemde. Türkiye'de ortalama her 50 kişiden biri SMA hastalığı taşıyıcısıdır.  Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir tam olarak burada devreye girerek bu hastalığı evlenmeden önce ücretsiz ve herkesin yararlanabileceği bir test ile önlemenin mümkün olduğunu dile getiriyor. Türkiye'de tüm şehirlerde uygulanabilen bu test hastalığın görülme sıklığını azaltmaktadır. 

Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir'in oğlu da bu hastalığa yakalanmış. Bu süreçten sonra SMA ile mücadeleye başlayan Demir "Ben ve eşim, oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu." diyerek konuyla ilgili şunları söyledi: "İstemli kasların güçsüzlüğü ve erimesiyle seyreden SMA hastalığı bizden sandığımız kadar uzak değil. Taşıyıcı ebeveynler için her doğal gebelikte bebeğin yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlıklı, yüzde 50 ise taşıyıcı olma ihtimali var. Taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genetik analiz yapılmadan SMA taşıyıcısı olup olmadığımızı anlamamız mümkün değil. Bu nedenle SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek." ifadelerini kullanarak SMA hastalığının önlenebilir olduğunu dile getirdi.

SMA TAŞIYICILIK TARAMA TESTİ NEDİR?

Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir Taşıyıcılık Tarama Testi hakkında bilgiler vererek SMA hastalığının önlenmesi için gerekli olan bu test hakkında şu açıklamalarda bulunmuştur, "SMA Taşıyıcılık Taraması'nın amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmaktır. Sağlık bakanlığı tarafından 81 ilde aile hekimliği birimlerinde uygulanan taşıyıcılık testi ücretsiz ve kolayca yaptırılabiliyor. Her ikisinin de taşıyıcı çıkması durumunda çiftler; tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde ya da seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir. Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının ardından, genetik danışmanlık verilir ve çiftler bebek sahibi olmadan önce uygun merkezlere yönlendirilir. Böylece çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce atılacak basit bir adımla SMA'nın uzun dönemde görülme sıklığının azalması mümkün hale gelir." dedi.

SMA adı verilen bu kalıtsal kas hastalığını önlemek Taşıyıcılık Tarama Testi ile mümkündür. 81 ilde de bu test yapılmaktadır ve söz konusu test hem ücretsiz hem de herkes tarafından yararlanılabilir.